邢台市人民医院“爱耳日”宣传活动纪实
在3·3全国爱耳日来临之际，邢台市人民医院产前诊断与遗传咨询门诊开展“科技助听，共享美好生活”小讲座，韩晓瑞副主任医师做了深入浅出的科普宣传，深受大家好评。
全球听力言语残疾者总数高达4.66亿人，听力言语残疾者占全球总人口的5%，我国听力言语残疾者2780万人，我国听力言语残疾者占残疾人总数33.52%，我国平均每年新增3-6万名聋儿。导致耳聋的原因遗传因素占到60%。
听力残疾不仅影响个体的日常生活和社交能力，还可能对其心理、教育和职业发展产生深远影响。听力语言障碍，可能是许多人不愿面对的现实。预防听力残疾的发生和早期干预康复对于提高国民整体健康水平具有重要意义。邢台市人民医院产前诊断与遗传咨询门诊自2019年开始对邢台襄都区辖区的孕妇进行免费无创DNA及孕妇耳聋基因筛查，我们可以提前预防、干预，为宝宝的未来保驾护航。
常见耳聋基因致病变异在正常人群的携带率为5%-6%，80%的聋儿由听力正常的夫妇生育。孕妇耳聋基因免费筛查主要针对的是我国四种常见致聋基因的20个位点进行筛查。
GJB2基因为第一大耳聋基因：先天性中度、重度、极重度感音神经性聋，少部分可表现为后天性耳聋；PDS（SLC26A4)——一巴掌致聋基因：大前庭水管综合症常伴有内耳畸形；GJB3基因为中国人群中发现的耳聋基因，后天高频感音神经性聋；MT-RN1——一针致聋基因：药物敏感性耳聋，携带此基因中氨基糖苷类药物的耳毒性敏感致病位点，在接触氨基糖类药物（有耳毒性）后，可能除出现“一针性致聋”。
GJB2和PDS基因携带者孕妇，配偶可免费进行该基因全位点检测。若配偶无该基因突变，新生儿为表型正常人群，有可能与孕妇同是基因突变携带者，新生儿可免费进行该位点基因验证；若配偶该基因杂合突变携带者，新生儿有1/4聋儿，3/4表型正常可能（新生儿可免费进行基因位点验证）。夫妻双方均为GJB2基因突变携带者，需进行产前诊断。羊水GJB2基因突变位点验证免费。
GJB3及MT-RN1基因杂合突变携带均需来我院产前诊断与遗传咨询门诊进行遗传咨询，并会告知其药物性耳聋敏感个体用药指导。并做了健康用耳、耳保健操、怎样判断听力下降等科普宣传。
韩晓瑞副主任医师还连线了多年追踪随访的一名遗传耳聋女童，把她的故事告诉了大家，及早发现遗传性耳聋，及早做听力诊断，及早干预行人工耳蜗治疗，不仅会是宝宝早早感听到世界，不影响语言发育，也不会影响其性格学习。这个乐观自信的小姑娘还发送了自己佩戴人工耳蜗助听器的照片，不但精致小巧，还充满了科技感，大家都说“酷酷的，很自然，很漂亮”。小姑娘已经上二年级了，学习成绩很好，发来了自己的语音，为我国第二十五个爱耳日做宣传，希望其他小朋友也能得到及时的干预治疗，有一个美好的生活和未来。
全国爱耳日，不仅是一个提醒，更是一个行动。让我们一起关爱耳朵，倾听世界的美好！祝愿大家2024年生健康龙宝！
