开诊啦!
产前诊断与遗传咨询门诊
“那些生完几小时就莫名其妙夭折的小生命,家长们或许你们误会了产科医生;出院两天的小宝宝,因为呛了两口奶就离世的,也并非是妈妈粗心照料。不是所有的染色体病、单基因病、先天性代谢性疾病都有明显的外观异常,太多太多的生命密码有待我们一起解开。”产科副主任韩晓瑞此次作为产前诊断与遗传咨询门诊的坐诊医生,经历了太多的缺陷患儿的“生死抉择”的她,将父母们的心痛与无奈都看在眼里。韩晓瑞认为,产前诊断是十分有必要的,也希望通过系统、科学的产前筛查和产前诊断,让这些“生死抉择”不再重演。 目前邢台市人民医院可开展项目 产前诊断,又称宫内诊断或出生前诊断。产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性。侵入性,医院目前可在孕19周后行羊水穿刺(相对最常用,最安全的介入性产前诊断技术),抽取羊水来检测胎儿是否有先天缺陷;非侵入性产前诊断技术指胎儿系统筛查超声以及母亲外周血检查。 孕妈先天性六指(图中见孕妈手术切除后的瘢痕)遗传给婴儿 以下情况的孕妈可至医院产前诊断门诊进行出生缺陷遗传咨询: 1.高龄孕妇。35岁以上的孕妇需进行遗传咨询,根据计算风险值决定是否产前诊断;40岁以上建议孕妇直接产前诊断。 2.有死胎、畸胎分娩史者; 3.接触或使用过致畸原者,包括公认具有致畸胎作用的化学物质、药物或微生物等; 4.有多次自然流产史(胎停育)的夫妇和不孕不育夫妇; 5.确诊为染色体畸变的儿童的双亲、确诊为染色体平衡易位的携带者; 6.近亲结婚者,遗传病家族史者; 7.孕期超声或血清学检查提示异常者; 8.性发育异常的患者; 9.婚前、孕前优生优育咨询。